• 安全な輸血療法と細胞療法を目指して

    特定非営利活動法人

    血液難病診療サポート

    はじめに
    お知らせ
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    NPO概要
    入会、寄附について
    TCS検査について
    TCS以外の検査について
    外来予約
    実 績
    論 文
    利用規約

    はじめに

    私たちのNPO法人では、通常の診療では診断がつかない貧血のご相談を受け付けています。また、赤血球寿命が短くなる溶血性貧血の診断に関する特殊検査をおこなっています。

    お知らせ

    2022/11/7 年内の予約について
     TCS検査:年末は12/28(水)当院着まで、年始は1/10(火)当院着からお受けいたします。
     TCS以外の要事前予約検査:年末は12/21(水)当院着まで、年始は1/11(水)当院着からお受けいたします。
    2022/11/1 長らく中止しておりました血液難病診療サポートの検査業務を再開致しました。詳しくはここからご確認下さい
    2022/9/10 現在検査受け入れが不可能となっています。再開時期は未定ですが、可能になった時点でHP上でアナウンス致します。
    2020/11/19 新規検査受付を順次再開しております。検査相談・依頼につきましてはinfo@anemia-support.orgまでお願いいたします。
    2020/09/14 諸般の事情により現在新規の検査受付を中止させて頂いております。ご相談については従来通り、info@anemia-support.orgまでお寄せください。
    2018/11/27 年内の検査の予約受付は、終了致しました。
    2018/04/01 検体の発送・キャンセルについて☆ ご注意・お願い事項 ☆を追加しました。 ☆ ご注意・お願い事項 ☆にリンクしています。
    2017/08/06 2016年の論文と検査実績を掲載しました。実績にリンクしています。
    2017/04/12 検査項目の変更について 『総合セット』『基本セット』『膜セット』に含まれている AGLT(酸グリセロール溶血試験)ですが、 2017年4月1日到着分よりFCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)に変更となります。
    AGLT(酸グリセロール溶血試験) ⇒ FCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)
    これにより赤血球膜の脆弱性だけでなく、抵抗性亢進を検査することが可能となります。[遺伝性球状赤血球症、遺伝性有口赤血球症(脱水型)鑑別のためのスクリーニングに有用]
    ※変更に伴って、採血量や費用の変更はありませんが、鉄欠乏性貧血を伴う場合は、 抵抗性が亢進しますので正常対照の選択にご注意ください。

    2015/04/25 Target Capture Sequence(TCS)導入のお知らせと申込方法について
    生化学的検査で診断困難だった症例についてTarget Capture Sequencing法による 溶血性貧血関連67遺伝子の網羅的解析を実施出来るようになりました。 8~10症例集まった時点で検査を進めますのでご希望の先生はメールにてお知らせ下さい。

    活動内容

     血液に含まれているヘモグロビンの濃度が減少することで血液の酸素運搬能が低下すると、息切れ・ふらつき・疲れやすさなどの症状が出てきます。これらを貧血と呼びますが、鉄分・葉酸・ビタミンB12などの赤血球造血に必要な材料が不足して起こる貧血と骨髄のなかでの造血能力が低下して起こる貧血、そしていったん出来た赤血球が早期に壊れてしまう貧血などに大別されます。
     赤血球寿命が短縮して起こる貧血を「溶血性貧血」と呼びます。生まれつき赤血球の性質に問題がある「先天性溶血性貧血」の患者さんは我が国でだいたい推定200-300例が毎年発症しています。この「先天性溶血性貧血」の病型診断は一般的な病院や臨床検査センターでは困難であり、主治医が学会発表・論文・メーリングリストなどで専門に検査を行っている大学や検査施設をみつけて、検査をおこなっています。また、項目により検査施設が異なるため、診断に至るまで大変な困難があります。同時に診断が付いたとしても、治療方針や日常生活の注意点など、患者さんやご家族の方が知りたい情報を手にすることにも苦労があります。
     私たちは過去50年余、虎の門病院、東大医科研病院そして東京女子医大病院などに拠点を置きながら、先天性溶血性貧血の検査および診療をおこなってきた専門医集団です。今後は全国の医療関係者のみならず一般市民の皆さんを対象にした相談窓口を設けた広報活動や患者の会設立支援を目的としたNPO法人を設立することにいたしました。先天性溶血性貧血患者さんは、新生児から高齢者まで幅広い年齢層で構成されるため、小児科医、内科医、血液専門医等に情報を提供し、診療をサポートするための窓口となることを目的とした活動も引き続きおこないます。 

    NPO概要

     設立の趣旨 当法人は、わが国の血液難病の診療体制を築き、血液難病の患者およびその家族を支援することにより社会に寄与することを目的として活動しています。
     事業内容 (1) 血液難病の診療支援事業
    (2) 血液難病及び血液難病診断に関する情報提供・相談事業
    (3) 血液難病の診療に関する教育・社会啓発事業
     設立年月日 2011年8月9日
     役 員 理事長:菅野 仁、東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科教授
    副理事長:小倉浩美、四谷メディカルキューブ総合内科/血液内科
     定 款 血液難病診療サポート定款(PDFファイル)
     所在地 東京都新宿区河田町8番1号
    東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング部 特殊検査室
     連絡先 メールでのご連絡をお願い致します。
    E-mail:info@anemia-support.org
     寄付者(敬称略)  

     

    TCS target capture sequencing 検査について

    1.TCS検査概要

    溶血性貧血関連68遺伝子について、網羅的遺伝子解析を実施致します。
    [対象とする遺伝子名]

    遺伝子解析で見つかった変異について、必要がある場合は赤血球酵素活性、GSH、赤血球膜関連検査(eosin5’-maleimide結合能:EMA、浸透圧脆弱性試験:OF)を実施します。

    [結果報告] 3-4カ月を目安に、書面にてご報告致します。
    [費 用]      9万円(税別)

    2.予約手順
    ① 免疫学的溶血性貧血(DAT陰性)および他の病因による貧血が否定されていることをご確認ください。
    ② メール(info@anemia-support.org)で患者様の情報をお知らせください。
      1)年齢、性別
      2)輸血歴・家族歴
      3)脾腫・胆石の有無
      4)両親の出身国
      5)ヘモグロビン濃度
      6)MCV
      7)赤血球形態
    ③ 採血日が決まりましたらメールでお知らせください。
    ④ 発送後、宅急便の追跡番号をお知らせください(検体が到着しましたら、メールにて到着のお知らせを致します)。

    3.検体の準備と発送

    ■ 準備するもの
    ① ▢患者検体:EDTA-2K,または-2Na 2-5mL
    ② ▢末梢血塗抹標本(ギムザ染色 又は メイギムザ染色)1枚
    ③ ▢溶血性貧血検査申込書・請求書
    ④ ▢慢性貧血時の生化学・血算データ(書式なし)
    ⑤ ▢同意書のコピー1部
      ・対応する年齢の書式を使用してください
      ・20歳未満は代諾者のICも取得してください
    ⑥ ▢共同研究承諾書

    ■ 発送について
    ・月~金曜日に到着するように、宅急便クール(冷蔵)で郵送ください
      -凍結不可・ドライアイス不可・封筒不可・バイク便不可です。
      -具体的にはアイスノンなどの保冷剤と共に発泡スチロールの箱に入れてください。
      -採血管が直接保冷剤に触れると凍結する恐れがありますので、間にガーゼやキムタオルなどをお入れください。
    ・伝票の備考欄に「特殊検査室用」と記載ください。
    ・採血後、速やかに発送ください。
    ・キャンセルの場合はご一報ください。

    ■ 送付先(発払いでお願い致します)
      〒162-8666
      東京都新宿区河田町8-1
      東京女子医科大学病院 西病棟B 地下1階
      輸血・細胞プロセシング部
      菅野 仁  宛
      電話番号:03-3353-8112 (内)23021
       ※問い合わせ先と検体送付先が異なりますので、ご注意ください。

    TCS以外の検査について(要事前予約)

    • DBA二次調査ヘモグロビン異常症については従来通り受付ます。メールにてご相談ください
    • 男性のG6PD活性については「酵素1種[4万円(税別)]」で測定致します。G6PD遺伝子はX-linkedでありXXである女性は、ランダム不活化の影響をうけ、活性値のみで保因者を判別することが困難であるため、TCS検査でお受けいたします。 

    外来予約

    貧血に関しての詳しい検査や、病気についての説明、また日常生活での注意事項、次世代への遺伝についてなどのご相談に応じています。

    東京女子医科大学 ゲノム診療科
      交通アクセスはこちらをご覧ください
      予約電話番号:03-5269-7509「菅野医師の外来予約」とお伝えください。
      外来は、木曜日午前です。

    ※必ずお電話でご予約ください

    実 績

    2016ー2018年の検査実績

      診断名(疑いを含む) Cases
    酵素異常


     グルコース-6-リン酸脱水素酵素異常症(G6PD) 11
     グルコースリン酸イソメラーゼ異常症(GPI) 1
     ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症(PGK) 2
     G6PD+ヘモグロビン異常 1
     G6PD+膜異常 1
     PK+膜異常 1
    膜異常  遺伝性球状赤血球症(HS) 71
     遺伝性楕円赤血球症(HE) 7
     遺伝性熱変形赤血球症(HPP) 1
     遺伝性有口赤血球症(HSt) 19
     乳児濃縮赤血球症(IP) 14
     Cryohydrocytosis(CHC) 2
     その他 膜異常 6
    Hb 異常  ヘモグロビン異常症(サラセミア含む) 11
    その他 8
    診断未確定 32
    合 計   188

                                     %は、小数点第2位を四捨五入しています

    論 文

    1. Arashiki N, Takakuwa Y, Mohandas N, Hale J, Yoshida K, Ogura H, Utsugisawa T, Ohga S, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H. ATP11C is a major flippase in human erythrocytes and its defect causes congenital hemolytic anemia. Haematologica. 2016; 101: 559-565.

    2. Niizuma H, Kanno H, Sato A, Ogura H, Imaizumi M. Splenectomy resolves hemolytic anemia caused by adenylate kinase deficiency. Pediatr Int. 2017; 59: 228-230.

    3. Muramatsu H, Okuno Y, Yoshida K, Shiraishi Y, Doisaki S, Narita A, Sakaguchi H, Kawashima N, Wang X, Xu Y, Chiba K, Tanaka H, Hama A, Sanada M, Takahashi Y, Kanno H, Yamaguchi H, Ohga S, Manabe A, Harigae H, Kunishima S, Ishii E, Kobayashi M, Koike K, Watanabe K, Ito E, Takata M, Yabe M, Ogawa S, Miyano S, Kojima S. Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes. Genet Med. 2017 Jan 19. doi: 10.1038/gim.2016.197.

    4. Ikeda F, Yoshida K, Toki T, Uechi T, Ishida S, Nakajima Y, Sasahara Y, Okuno Y, Kanezaki R, Terui K, Kamio T, Kobayashi A, Fujita T, Sato-Otsubo A, Shiraishi Y, Tanaka H, Chiba K, Muramatsu H, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kenmochi N, Miyano S, Ogawa S, Ito E. Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia. Haematologica. 2017; 102: e93-e96.

    5. Ichimura T, Yoshida K, Okuno Y, Yujiri T, Nagai K, Nishi M, Shiraishi Y, Ueno H, Toki T, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Hara T, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Ito E, Ogawa S, Ohga S. Diagnostic challenge of Diamond-Blackfan anemia in mothers and children by whole-exome sequencing. Int J Hematol. 2017; 105: 515-520

    6. Utsugisawa T, Uchiyama T, Toki T, Ogura H, Aoki T, Hamaguchi I, Ishiguro A, Ohara A, Kojima S, Ohga S, Ito E, Kanno H. Erythrocyte glutathione is a novel biomarker of Diamond-Blackfan anemia. Blood Cells, Molecules and Diseases. 2016; 59: 31-36

    7. Imashuku S, Muramatsu H, Sugihara T, Okuno Y, Wang X, Yoshida K, Kato A, Kato K, Tatsumi Y, Hattori A, Kita S, Oe K, Sueyoshi A, Usui T, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H. PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochtomatosis-induced diabetes mellitus. Int J Hematol. 2016; 104: 125-129

    8. Ikeda F, Toki T, Kanezaki R, Terui K, Yoshida K, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Ogawa S, Ito E. ALDH2 polymorphism in patients with Diamond-Blackfan anemia in Japan. Int J Hematol. 2016; 103:112-114

    9. 西本瑛里, 西久保敏也, 釜本智之, 石原 卓, 山口直子, 菅野 仁, 高橋幸博. マイクロプレート法による赤血球浸透圧抵抗試験とeosin-5-maleimideを用いた赤血球膜band 3定量法が診断に有用であった新生児期に重症黄疸を発症した赤血球膜蛋白異常症の1例 日本産婦人科・新生児血液学会誌. 2017; 26: 71-76

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