• 安全な輸血療法と細胞療法を目指して

    特定非営利活動法人

    血液難病診療サポート

    はじめに
    お知らせ
    活動内容
    NPO概要
    入会、寄附について
    予約手順・検査費用・外来予約
    実 績
    論 文
    利用規約

    はじめに

    私たちのNPO法人では、通常の診療では診断がつかない貧血のご相談を受け付けています。また、赤血球寿命が短くなる溶血性貧血の診断に関する特殊検査をおこなっています。

    お知らせ

    2018/11/27 年内の検査の予約受付は、終了致しました。
    2018/04/01 検体の発送・キャンセルについて☆ ご注意・お願い事項 ☆を追加しました。 ☆ ご注意・お願い事項 ☆にリンクしています。
    2017/08/06 2016年の論文と検査実績を掲載しました。実績にリンクしています。
    2017/04/12 検査項目の変更について 『総合セット』『基本セット』『膜セット』に含まれている AGLT(酸グリセロール溶血試験)ですが、 2017年4月1日到着分よりFCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)に変更となります。
    AGLT(酸グリセロール溶血試験) ⇒ FCM-OF(フローサイトメーターを用いた浸透圧抵抗試験)
    これにより赤血球膜の脆弱性だけでなく、抵抗性亢進を検査することが可能となります。[遺伝性球状赤血球症、遺伝性有口赤血球症(脱水型)鑑別のためのスクリーニングに有用]
    ※変更に伴って、採血量や費用の変更はありませんが、鉄欠乏性貧血を伴う場合は、 抵抗性が亢進しますので正常対照の選択にご注意ください。

    2015/04/25 Target Capture Sequence(TCS)導入のお知らせと申込方法について
    生化学的検査で診断困難だった症例についてTarget Capture Sequencing法による 溶血性貧血関連67遺伝子の網羅的解析を実施出来るようになりました。 8~10症例集まった時点で検査を進めますのでご希望の先生はメールにてお知らせ下さい。

    活動内容

     血液に含まれているヘモグロビンの濃度が減少することで血液の酸素運搬能が低下すると、息切れ・ふらつき・疲れやすさなどの症状が出てきます。これらを貧血と呼びますが、鉄分・葉酸・ビタミンB12などの赤血球造血に必要な材料が不足して起こる貧血と骨髄のなかでの造血能力が低下して起こる貧血、そしていったん出来た赤血球が早期に壊れてしまう貧血などに大別されます。
     赤血球寿命が短縮して起こる貧血を「溶血性貧血」と呼びます。生まれつき赤血球の性質に問題がある「先天性溶血性貧血」の患者さんは我が国でだいたい推定200-300例が毎年発症しています。この「先天性溶血性貧血」の病型診断は一般的な病院や臨床検査センターでは困難であり、主治医が学会発表・論文・メーリングリストなどで専門に検査を行っている大学や検査施設をみつけて、検査をおこなっています。また、項目により検査施設が異なるため、診断に至るまで大変な困難があります。同時に診断が付いたとしても、治療方針や日常生活の注意点など、患者さんやご家族の方が知りたい情報を手にすることにも苦労があります。
     私たちは過去50年余、虎の門病院、東大医科研病院そして東京女子医大病院などに拠点を置きながら、先天性溶血性貧血の検査および診療をおこなってきた専門医集団です。今後は全国の医療関係者のみならず一般市民の皆さんを対象にした相談窓口を設けた広報活動や患者の会設立支援を目的としたNPO法人を設立することにいたしました。先天性溶血性貧血患者さんは、新生児から高齢者まで幅広い年齢層で構成されるため、小児科医、内科医、血液専門医等に情報を提供し、診療をサポートするための窓口となることを目的とした活動も引き続きおこないます。 

    NPO概要

     設立の趣旨 当法人は、わが国の血液難病の診療体制を築き、血液難病の患者およびその家族を支援することにより社会に寄与することを目的として活動しています。
     事業内容 (1) 血液難病の診療支援事業
    (2) 血液難病及び血液難病診断に関する情報提供・相談事業
    (3) 血液難病の診療に関する教育・社会啓発事業
     設立年月日 2011年8月9日
     役 員 理事長:菅野 仁、東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科教授
    副理事長:小倉浩美、四谷メディカルキューブ総合内科/血液内科
     定 款 血液難病診療サポート定款(PDFファイル)
     所在地 東京都新宿区河田町8番1号
    東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング部 特殊検査室
     連絡先 メールでのご連絡をお願い致します。
    E-mail:info@anemia-support.org
     寄付者(敬称略)  

    入会、寄附について

    入会について

    血液難病診療サポートでは、当法人の活動の趣旨に賛同し、当法人の会員になってくださる方を募集しています。

    正会員

    当法人の目的に賛同して入会してくださる個人及び団体。
    当法人の総会に出席し、議決権を行使する義務と権利を有します。

    賛助会員

    当法人の目的に賛同し賛助するために入会したくださる個人及び団体。
    当法人の総会に出席し、議決権を行使する権利はありません。

    年会費

    正会員 (個人) 1,000円
    (団体) 10,000円
    賛助会員 (個人) 1口  1,000円
    (団体) 1口 10,000円

    ※会期は、毎年4月1日から3月31日までです。
    ※賛助会員は、1口以上のご賛助をお願いいたします。

    寄付のお願い

    血液難病診療サポートの活動を支援していただきたく、個人および団体の方に寄付のお願いをしています。
    お差し支えなければ、寄付をしてくださった方のお名前を本Webサイトに掲載させていただきます。

    入会、寄付のお申込みは、【入会、寄付の申込み】からお願い致します。

    会費・寄付金の振込先

    三菱東京UFJ銀行 東京女子医大出張所
    口座名:特定非営利活動法人血液難病診療サポート 理事 菅野 仁
    店番 :315 口座番号:(普)0017754
    ※領収書は銀行の振込用紙を以て、代えさせていただきます。

    予約手順・検査費用・外来予約

    検査は完全予約制で行っています

    (緊急の必要性が認められる場合を除く)

    ♦申し込むにあたって下記の事項をご確認ください

    • 1)免疫学的溶血性貧血および他の病因による貧血が否定されていること
    • 2)過去1ヶ月以内に赤血球輸血歴がないこと

    1.検査の問い合わせ・申し込みをする

    通常の場合 → E-mail:info@anemia-support.org
     メールの見出し(タイトル)名に【用件+病院名】をご記入ください
     申込メールを確認後、折り返し検査の日程を返信いたします。

    緊急の場合 → TEL : 03-3353-8112 (内) 21048 FAX : 03-5269-7360

    ♦お問い合わせの際、以下の情報をお知らせください。

    1)年齢・性別 2)輸血歴・家族歴 3)脾腫・胆石の有無  
    4)両親の出身国 5)ヘモグロビン濃度 6)MCV 7)赤血球形態

     

    2.検査の書類を準備する

    申込手順書(PDFファイル)
     採血方法や採血量、送付先などが書かれています。必ずお読みになってください。 

     

    3.採血検体と血液塗沫標本、溶血性貧血申込書を準備・送付

    申込手順書の注意事項をしっかりとご確認の上、郵送をお願い致します。

    ご注意・お願い事項
    ・検体を発送しましたら、E-mail : info@anemia-support.org で伝票番号をお知らせください。
    ・宅配便伝票の備考欄に「特殊検査室用」と記入ください。
    ・検体発送後5日以内に、到着のメールが届かない場合は、ご連絡下さい。
    ・予約をキャンセルする場合は、必ずご一報ください。

    ※結果はおよそ 3 〜 4 週間で先生のお手元に届くよう、郵送致します。

    検査費用
    検査項目・費用(税別)に関しましては、こちら(PDFファイル)をご確認ください。

    外来予約

    貧血に関しての詳しい検査や、病気についての説明、また日常生活での注意事項、次世代への遺伝についてなどのご相談に応じています。

    東京女子医科大学 遺伝子医療センター
      交通アクセスはこちらをご覧ください
      予約電話番号:03-5269-7509「菅野医師の外来予約」とお伝えください。
      外来は、木曜日午前です。

    ※必ずお電話でご予約ください

    実 績

    2016ー2018年の検査実績

    診断名(疑いを含む) Cases
    酵素異常


     グルコース-6-リン酸脱水素酵素異常症(G6PD) 11
     グルコースリン酸イソメラーゼ異常症(GPI) 1
     ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症(PGK) 2
     G6PD+ヘモグロビン異常 1
     G6PD+膜異常 1
     PK+膜異常 1
    膜異常  遺伝性球状赤血球症(HS) 71
     遺伝性楕円赤血球症(HE) 7
     遺伝性熱変形赤血球症(HPP) 1
     遺伝性有口赤血球症(HSt) 19
     乳児濃縮赤血球症(IP) 14
     Cryohydrocytosis(CHC) 2
     その他 膜異常 6
    Hb 異常  ヘモグロビン異常症(サラセミア含む) 11
    その他 8
    診断未確定 32
    合 計 188

                                     %は、小数点第2位を四捨五入しています

    論 文

    1. Arashiki N, Takakuwa Y, Mohandas N, Hale J, Yoshida K, Ogura H, Utsugisawa T, Ohga S, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H. ATP11C is a major flippase in human erythrocytes and its defect causes congenital hemolytic anemia. Haematologica. 2016; 101: 559-565.

    2. Niizuma H, Kanno H, Sato A, Ogura H, Imaizumi M. Splenectomy resolves hemolytic anemia caused by adenylate kinase deficiency. Pediatr Int. 2017; 59: 228-230.

    3. Muramatsu H, Okuno Y, Yoshida K, Shiraishi Y, Doisaki S, Narita A, Sakaguchi H, Kawashima N, Wang X, Xu Y, Chiba K, Tanaka H, Hama A, Sanada M, Takahashi Y, Kanno H, Yamaguchi H, Ohga S, Manabe A, Harigae H, Kunishima S, Ishii E, Kobayashi M, Koike K, Watanabe K, Ito E, Takata M, Yabe M, Ogawa S, Miyano S, Kojima S. Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes. Genet Med. 2017 Jan 19. doi: 10.1038/gim.2016.197.

    4. Ikeda F, Yoshida K, Toki T, Uechi T, Ishida S, Nakajima Y, Sasahara Y, Okuno Y, Kanezaki R, Terui K, Kamio T, Kobayashi A, Fujita T, Sato-Otsubo A, Shiraishi Y, Tanaka H, Chiba K, Muramatsu H, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kenmochi N, Miyano S, Ogawa S, Ito E. Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia. Haematologica. 2017; 102: e93-e96.

    5. Ichimura T, Yoshida K, Okuno Y, Yujiri T, Nagai K, Nishi M, Shiraishi Y, Ueno H, Toki T, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Hara T, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Ito E, Ogawa S, Ohga S. Diagnostic challenge of Diamond-Blackfan anemia in mothers and children by whole-exome sequencing. Int J Hematol. 2017; 105: 515-520

    6. Utsugisawa T, Uchiyama T, Toki T, Ogura H, Aoki T, Hamaguchi I, Ishiguro A, Ohara A, Kojima S, Ohga S, Ito E, Kanno H. Erythrocyte glutathione is a novel biomarker of Diamond-Blackfan anemia. Blood Cells, Molecules and Diseases. 2016; 59: 31-36

    7. Imashuku S, Muramatsu H, Sugihara T, Okuno Y, Wang X, Yoshida K, Kato A, Kato K, Tatsumi Y, Hattori A, Kita S, Oe K, Sueyoshi A, Usui T, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H. PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochtomatosis-induced diabetes mellitus. Int J Hematol. 2016; 104: 125-129

    8. Ikeda F, Toki T, Kanezaki R, Terui K, Yoshida K, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Ogawa S, Ito E. ALDH2 polymorphism in patients with Diamond-Blackfan anemia in Japan. Int J Hematol. 2016; 103:112-114

    9. 西本瑛里, 西久保敏也, 釜本智之, 石原 卓, 山口直子, 菅野 仁, 高橋幸博. マイクロプレート法による赤血球浸透圧抵抗試験とeosin-5-maleimideを用いた赤血球膜band 3定量法が診断に有用であった新生児期に重症黄疸を発症した赤血球膜蛋白異常症の1例 日本産婦人科・新生児血液学会誌. 2017; 26: 71-76

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